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苯丙酮尿症查什么指标
补充说明：苯丙酮尿症查什么指标
2021-07-16 15:23
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赵扬 副主任医师 秦皇岛市妇幼保健院 三甲
擅长：擅长儿科常见病，多发病的诊治，对一些疑难杂症危重病的急诊急救。
提问
苯丙酮尿症一般可以检查尿苯丙酮酸试验、血苯丙氨酸测定等指标 。正常人血中苯丙氨酸为60～180μmol/L，PKU患者可高达600～3600μmol/L。此方法可同时测定血苯丙氨酸和酪氨酸，并可计算苯丙氨酸/酷氨酸比值。另外，尿苯丙酮酸试验由于患儿尿中排出苯丙酮酸增多，可作定性试验。
2022-04-01 16:45
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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