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爱德华氏综合征是什么病
补充说明：爱德华氏综合征是什么病
a******W 2021-07-16 15:23
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
爱德华氏综合征是一种常染色体异常疾病，也被称为18三体综合征，由额外的18号染色体拷贝引起，通常伴有严重的先天缺陷和健康问题。
爱德华氏综合征是由于受精卵在分裂过程中发生错误，形成具有3条而不是正常的2条18号染色体的细胞。这导致基因数量异常，影响器官发育和功能。该疾病涉及多个系统的异常，包括面部特征异常、小头畸形、耳位低、眼距宽等。此外还可能出现心脏缺陷、肾脏问题、呼吸困难以及智力低下等情况。
针对此疾病的常规检查项目可能包括羊水穿刺以评估胎儿染色体数是否正常，超声波扫描用于评估婴儿的结构异常情况，还可通过磁共振成像来详细观察大脑结构。由于爱德华氏综合征为遗传性疾病，目前没有特定的治疗方法。主要是对症支持治疗，如营养支持、呼吸管理等。对于某些并发症，如心脏病，可能需要手术矫正。
患者应保持良好的营养状态，避免感染，定期监测生长发育指标，同时建议接受专业的康复训练，以最大限度地提高生活质量。
2024-03-27 09:27
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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