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儿童早衰症初期症状
补充说明：儿童早衰症初期症状
a******W 2021-07-16 15:23
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
儿童早衰症的初期症状可能包括生长迟缓、脱发、胸腺发育不全、关节僵硬以及生殖器未发育或延迟发育。由于早衰症是一种罕见且进展迅速的遗传疾病，建议及时带孩子到医院进行详细评估和治疗。
1.生长迟缓
儿童早衰症是由于基因突变导致细胞衰老加速所致，生长激素分泌减少，进而影响身高增长。生长迟缓表现为儿童身高明显低于同龄人水平，可能伴有体重下降。
2.脱发
儿童早衰症患者体内可能存在遗传性缺陷，导致毛囊功能减退或丧失，从而出现脱发的现象。脱发通常从头部开始，逐渐扩展到身体其他部位，伴随头发稀疏和脱落。
3.胸腺发育不全
儿童早衰症中存在基因异常表达的情况，可能会干扰机体正常发育过程，导致胸腺无法按预期完成生长。胸腺位于颈部前上方，其发育不全可能导致免疫系统受损，引发感染等问题。
4.关节僵硬
儿童早衰症患者的软骨组织可能出现过早老化，导致关节活动受限，易发生僵硬现象。关节僵硬多见于手部、腕部等处，可引起运动障碍，严重时甚至影响日常生活自理能力。
5.生殖器未发育或延迟发育
儿童早衰症患者体内的生长因子合成减少，这些因子对于生殖器官的正常发育至关重要，因此会导致生殖器未发育或延迟发育。这种情况通常发生在青春期前，男孩可能出现睾丸和阴茎大小偏小，而女孩则可能有乳房发育迟缓或缺失。
针对儿童早衰症的诊断，可以进行血液检测以评估甲状腺功能和生长激素水平。必要时，医生还可能会推荐进行基因检测。治疗措施主要是支持性护理，包括营养支持和预防感染。家长应注意孩子的生长发育情况，定期监测身高、体重等指标，同时关注孩子的情绪变化，给予充分的理解和支持。
2024-03-26 01:48
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早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome)，又称儿童早老症，属遗传病，Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍，患者样貌像老人，器官亦很快衰退，造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童，即使只有16岁，但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁，大部分都会死于衰老疾病，如心血管病，现时未有有效的治疗方法，只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病，但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征，特点为发育延迟，至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。
症状起因：早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布，LaminA基因的突变，是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病，患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架，也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出，LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关，可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变，细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。
可能疾病：阻塞性睡眠呼吸暂停综合征
就诊科室：老年科
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