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48种遗传代谢病对宝宝的影响
补充说明：48种遗传代谢病对宝宝的影响
a******W 2021-07-16 15:25
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医生回答(1)
孔子登 南沙区南沙街社区卫生服务中心
提问
48种遗传代谢病可能导致生长发育迟缓、智力低下、听力障碍、视力减退以及癫痫发作等影响。
1.生长发育迟缓
遗传代谢病会影响机体新陈代谢和能量供应，导致生长激素分泌不足或营养吸收不良。表现为身高体重明显低于同龄人水平，可能伴随骨骼发育异常。
2.智力低下
遗传代谢病可干扰神经递质合成、影响脑功能正常发挥，进而引起认知功能受损。主要临床表现包括运动发育落后、语言发育迟缓等，严重时甚至会出现生活自理能力下降的情况。
3.听力障碍
某些遗传代谢疾病会导致内耳结构异常或听觉通路受累，使声音信息无法被有效传递给大脑皮层。患者可能出现不同程度的听力损失，需要佩戴助听器或接受植入式电子耳蜗治疗。
4.视力减退
遗传代谢病可能导致视网膜变性、黄斑区发育不全等问题，致使视觉信号传导受阻。典型症状为视力逐渐下降至失明，常伴有视野缺损、色觉异常等现象。
5.癫痫发作
当遗传代谢疾病涉及大脑神经元过度放电时，会引起反复出现短暂意识丧失、肢体抽搐等症状。若未及时控制，长期持续的癫痫发作可能会导致认知障碍、行为异常等后遗症。
建议定期进行新生儿疾病筛查，早期诊断和干预可以显著改善遗传代谢病患儿的生活质量。
2024-02-18 00:29
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
盒式助听器
供听力障碍者补偿听力用。
丙戊酸钠缓释片
用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
葡萄糖酸钙锌口服溶液
用于治疗因缺钙、锌引起的疾病，包括骨质疏松、手足抽搐症、骨发育不全、佝偻病、妊娠妇女和哺乳期妇女、绝经期妇女钙的补充，小儿生长发育迟缓，食欲缺乏，厌食症，复发性口腔溃疡以及痤疮等。
