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先天愚型是什么遗传病
补充说明：先天愚型是什么遗传病
a******W 2021-07-16 15:25
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型是一种由21号染色体三体型导致的遗传疾病，通常由于21号染色体额外拷贝引起，其特征包括智力障碍、面部特征异常和生长发育迟缓。
先天愚型，也称为唐氏综合征，是由于21号染色体三体型所致。正常情况下，人体细胞内有46条染色体，其中23对来自父母双方各一条，而患有此症者则多了一条21号染色体。典型症状包括特殊面容、身材矮小、智力低下、学习能力差、生活自理困难等。此外还可能伴随心脏缺陷、消化道畸形等问题。
诊断先天愚型的主要手段是羊水穿刺术，通过获取羊水中胎儿脱落细胞进行分析。另外还可以进行绒毛取样术，抽取胎盘组织中的细胞进行检测。目前没有针对先天愚型的具体治疗方法，主要是针对患者的具体症状进行支持性干预。例如，对于存在心脏缺陷的患者，可以考虑使用来降低心率和血压；对于存在胃肠道功能紊乱的患者，则可选用西沙必利促进胃肠蠕动。
面对先天愚型，家庭成员应给予患者充分关爱与耐心，同时建议定期进行健康体检以及早期教育训练，以提高生活质量。
2024-01-16 07:31
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