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新生儿疾病筛查多久出结果查询
补充说明：新生儿疾病筛查多久出结果查询
a******W 2021-07-16 15:25
新生儿疾病筛查 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 先天性肾上腺皮质增生症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查一般在2-3天出结果，但具体时间需要根据当地医院的情况来决定。
新生儿疾病筛查主要是通过抽血的方式进行检查，主要是对先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等疾病进行筛查，以便于早期发现、早期治疗。由于新生儿出生后需要在医院观察，所以出结果的时间会相对较长，一般需要2-3天。
新生儿疾病筛查后，如果出现了异常的情况，需要及时就医，在医生的指导下进行针对性治疗。同时，在日常生活中，家长要注意观察新生儿的生长发育情况，如果出现异常情况，建议及时就医。
2021-07-16 17:00
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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