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软骨发育不全是多基因遗传病吗
补充说明：软骨发育不全是多基因遗传病吗
2021-07-15 15:25
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精选回答(1)
邓志勇 主治医师 邹平县中医院 三甲
擅长：四肢骨折，腰椎间盘突出，颈椎病，关节炎，股骨头坏死
提问
软骨发育不全可能涉及多基因遗传。
该疾病通常表现为骨骼生长异常，导致身高矮小和身体比例不协调。多基因遗传是指由多个基因共同作用引起的遗传特征，这些基因可能位于不同的染色体上。在软骨发育不全的情况下，多个基因的突变或表达异常可能导致骨骼发育异常，从而导致该疾病的发生。因此，软骨发育不全可能涉及多基因遗传，其遗传模式可能为多基因遗传。
2021-09-13 14:08
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
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