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甲基丙二酸血症丙酸血症是什么病
补充说明:甲基丙二酸血症丙酸血症是什么病
2021-07-16 15:23
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甲基丙二酸血症丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由甲基丙二酰辅酶A变位酶等引起的。该病症目前尚无有效治疗方法,以预防为主。
甲基丙二酰辅酶A变位酶是一种常染色体隐性遗传的代谢病,主要表现为患者的血液中存在大量的甲基丙二酰辅酶A,导致患者出现嗜睡、昏迷、惊厥等症状。该病症目前尚无有效治疗方法,以预防为主。如果患者出现不适症状,可以在医生指导下使用左卡尼汀、维生素B1等药物进行治疗,缓解症状。
另外,建议患者在日常生活中注意健康饮食,可以适当食用富含维生素、蛋白质等营养物质的食物,如西红柿、鸡蛋等,补充身体所需营养。同时,患者还需要适当进行体育锻炼,如慢跑、游泳等,可以提高抗病能力。如果患者出现不适症状,建议及时前往医院就诊治疗。
2022-04-11 17:53
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遗传代谢病多为单基因遗传病,包括代谢大分子类疾病:包括溶酶体贮积症(三十几种病)、线粒体病等等,代谢小分子类疾病:氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致,还有一部分是后天基因突变造成,发病期不仅仅是新生儿,覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种,其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群:新生儿
治疗费用:市三甲医院约(5000 —— 10000元)
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