发病时间:不清楚
尖头一定是畸形吗
补充说明:尖头一定是畸形吗
2021-07-15 15:24
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尖头是畸形的一种。尖头畸形是一种常染色体显性遗传病,主要原因是颅骨囟门过早闭合。正常情况下,头顶是圆的,随着时间的延长,囟门逐渐由软变硬,成熟后头部开始闭合。有些患者由于先天遗传,导致囟门过早闭合,头部上下径变大,左右径相同,称为尖头畸形。由于头部体积有限,在生长过程中前后径的张力较大形成尖头。
2021-10-14 10:14
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常染色体显性遗传病,病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上,按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性,即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因,另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ,就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重,常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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