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胎儿骨骼发育异常能检查出来吗
补充说明：胎儿骨骼发育异常能检查出来吗
2021-07-15 15:24
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陆相辉 副主任医师 齐齐哈尔医学院附属第三医院 三甲
擅长：子宫肌瘤，卵巢肿瘤，子宫内膜癌，子宫恶性肿瘤，阴道炎，盆腔炎，宫颈癌
提问
胎儿骨骼发育异常一般可以检查出来。患者在孕16至20周的时段内可以做个黑白B超或彩色B超进行检查，此时胎儿骨骼的异常通常可以检查出来。此时段内患者还可做神经管畸形及唐氏综合征的筛查，以排除先天愚型儿等染色体异常的疾病，孕26周左右可做三维彩超检查胎儿内脏及面部是否存在畸形。
2021-11-12 14:14
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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