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强直性肌营养不良是什么遗传病
补充说明：强直性肌营养不良是什么遗传病
2021-07-16 15:24
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刘海丽 副主任医师 辽宁中医药大学附属第四医院 三甲
擅长：中西结合治疗脑血管疾病，眩晕，失眠等
提问
强直性肌营养不良是一组以肌无力、肌强直和肌萎缩为特点的多系统受累的常染色体显性遗传病。除骨骼肌受累外，还常伴随白内障、心律失常、糖尿病、秃发、多汗和性功能障碍等情况。不同的病人病情严重程度相差很大，如在同一家系中，可见从无症状的成人杂合子到病情严重的婴幼儿。强直性肌营养不良症现阶段尚无特殊有效的治疗方法，预后取决于发病的年龄，幼年发病者预后较差，多在未成年就死亡。成人发病者预后较好，可不影响寿命。
2022-04-02 21:47
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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