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21-三体综合征临界风险是什么原因引起的
补充说明：21-三体综合征临界风险是什么原因引起的
2021-07-15 15:25
21-三体综合征 染色体异常 胎儿 21三体综合征 羊水穿刺
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全守东 主任医师 朝阳市第二医院 三甲
擅长：小儿肺炎，小儿腹泻，小儿癫痫，小儿营养不良
提问
21-三体综合征临界风险是染色体异常所引起。21-三体综合征的关键风险通常是检测错误，但有时是胎儿染色体异常和21三体综合征。如果女性超过35岁，通常可以直接进行无创DNA和羊水穿刺。然而35岁以下的女性通常首先接受生化检查，从而间接判断胎儿染色体异常的风险。检测方法不太准确特别是假阳性率高，即检测异常很常见，但最终正常。
2022-01-11 16:23
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
