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新生儿疾病筛查结果查询的筛查编号是什么
补充说明：新生儿疾病筛查结果查询的筛查编号是什么
a******W 2021-07-16 15:25
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查结果查询的筛查编号通常是采血条码，可能在新生儿代谢病筛查、听力筛查、先天性遗传代谢病筛查、耳聋基因筛查、甲状腺功能筛查等检查中获得。如果需要查询或处理这些疾病筛查结果，建议及时就医并咨询相关医生。
1.新生儿代谢病筛查
新生儿代谢病筛查用于早期诊断和治疗遗传代谢性疾病，以避免或减轻长期并发症。通过采集足跟血并分析其氨基酸、脂肪酸等指标来评估婴儿是否存在未被发现的代谢异常。
2.听力筛查
听力筛查旨在检测婴儿是否患有先天性耳聋或其他听力障碍，以便尽早干预。使用特定设备对婴儿进行自动听觉脑干反应测试，通常在出生后数小时内完成。
3.先天性遗传代谢病筛查
先天性遗传代谢病筛查可识别潜在的遗传代谢异常，包括苯丙酮尿症和枫糖尿病。通过抽取血液样本并分析其中的生物标志物来确定是否存在这些疾病的特定代谢途径缺陷。
4.耳聋基因筛查
耳聋基因筛查有助于预测个体是否有遗传性耳聋的风险。通过提取DNA并分析与耳聋相关的基因突变来进行，结果通常可在几天内得出。
5.甲状腺功能筛查
甲状腺功能筛查用于评估新生儿的甲状腺激素水平是否正常，以确保其生长发育不受影响。医生会抽取母乳或新生儿的静脉血样，在实验室中测定TSH、FT4等指标。
以上各项检查前，应保持新生儿安静状态，避免剧烈运动及进食至少8小时。若想获取准确可靠的筛查信息，建议按照当地门规定的时间范围及时提交样品至指定机构进行检验。
2024-03-08 04:34
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
耳聋左慈丸
滋肾平肝。用于肝肾阴虚的耳鸣耳聋，头晕目眩。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
胸腺肽肠溶片
1用于慢性乙型肝炎患者。2各种原发性或继发性T细胞缺陷病（如：儿童先天性免疫缺陷病）。3某些自身免疫性疾病（如类风湿性关节炎、系统性红斑狼疮、儿童支气管哮喘和哮喘性支气管炎等）。4各种细胞免疫功能低下的疾病（如：病毒性肝炎，预防上呼吸道感染、顽固性口腔溃疡等）。5肿瘤的辅助治疗。
盒式助听器
供听力障碍者补偿听力用。
