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小孩遗传代谢病怎么办
补充说明：小孩遗传代谢病怎么办
2021-07-15 15:25
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石红婷 副主任医师 广州医科大学附属第二医院 三甲
擅长：头晕；头疼；脑血管病疾病
提问
小孩遗传代谢病可以通过一般治疗、饮食调节、药物治疗等方式进行改善。
1、一般治疗
遗传代谢病是一组由于遗传物质缺陷或酶缺乏引起的疾病，主要表现为特殊面容、智力低下和生长发育迟缓等。如果小孩出现遗传代谢病的情况，建议在日常生活中要注意合理饮食，可以适当吃富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如苹果、香蕉、鸡蛋等，能够补充身体所需要的营养，促进小孩的生长发育。
2、饮食调节
在日常生活中也要注意饮食健康，可以适当吃富含维生素、蛋白质等营养物质的食物，如西红柿、胡萝卜、鸡肉等，能够补充身体所需要的营养，促进小孩的生长发育。
3、药物治疗
如果小孩遗传代谢病的情况比较严重，也可以在医生的指导下服用葡萄糖酸锌口服溶液、左旋多巴片等药物进行治疗，能够补充身体所需要的营养，促进小孩的生长发育。
除此之外，也可以通过运动、心理治疗、酶替代治疗等方式进行改善。如果小孩出现不适症状，建议及时就医，以免延误病情。
2022-02-23 16:42
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
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