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甲丙酸血症有什么症状
补充说明：甲丙酸血症有什么症状
2021-07-15 15:22
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黄坤美 副主任医师 河源市人民医院 三甲
擅长：小儿湿疹，小儿内分泌疾病如儿童糖尿病、甲亢、甲减等疾病、性早熟的诊治。
提问
甲丙酸血症通常有呕吐、昏迷等症状。丙酸血症又被称为丙酸尿症，通常是比较罕见的常染色体隐性遗传病，归属于后天性有机酸新陈代谢障碍，本病主要原因通常为线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺少而造成丙酸及其新陈代谢产品蓄积。建议及时前往医院就医，可以达到良好的治疗效果。
2021-09-18 17:32
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
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