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先天愚型患者会遗传吗
补充说明：先天愚型患者会遗传吗
a******W 2021-07-16 15:22
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型患者可能会遗传。
先天愚型是由21号染色体数目异常所致，而21号染色体异常主要是由受精卵在分裂过程中发生不分离所造成的，这种不分离可发生在配子形成时，也可发生在合子形成时。如果双亲中的任一方携带有致病变异，那么这些变异有可能会在生殖细胞形成的过程中被传递给下一代，从而增加后代患病的风险。
若父母本身为先天愚型基因携带者但未表现出症状，则其生育患有此病的孩子的概率较低，约为25%左右。
由于先天愚型与遗传有关，建议高风险人群进行产前诊断或胚胎植入前遗传学筛查以评估胎儿或胚胎是否存在21号染色体三体型。
2024-03-31 11:47
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
