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小孩出生检查先天性肾上腺皮质增生症
补充说明：小孩出生检查先天性肾上腺皮质增生症
a******W 2021-07-16 15:22
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
小孩出生检查先天性肾上腺皮质增生症，一般是通过基因检测的方法进行诊断。
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶的缺陷所致，会导致患者出现性别畸形、骨骼畸形、肾上腺皮质功能减退等症状。在临床上，基因检测是诊断先天性肾上腺皮质增生症的主要方法，通过基因检测可以明确诊断，并且能够判断疾病的严重程度，有利于医生制定治疗方案。
如果患者确诊为先天性肾上腺皮质增生症，需要及时在医生的指导下进行激素替代治疗，可以遵医嘱使用氢化可的松、醋酸氢化可的松、醋酸氟氢可的松等药物进行治疗。在日常生活中，患者需要注意合理饮食，适当进食富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋、牛肉等，有助于补充机体所需营养，促进疾病康复。
2021-07-16 18:24
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
