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高胱氨酸尿症很严重吗
补充说明：高胱氨酸尿症很严重吗
a******W 2021-07-16 15:22
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
高胱氨酸尿症是由于遗传因素导致的先天性代谢异常，主要表现为血浆内胱氨酸水平升高，通常需要通过药物进行治疗。
高胱氨酸尿症是因为特定基因突变引起肝脏中的胱硫醚β-合成酶活性降低，导致胱硫醚减少，从而使高胱氨酸不能与半胱氨酸结合形成胱硫醚，使得高胱氨酸从尿液中大量排出，造成尿液中的高胱氨酸含量增高。
此外，如果患者存在肾脏疾病、肾功能不全或肝病等状况时，可能会影响胱氨酸的代谢和排泄，进而加重高胱氨酸尿症的症状。
面对高胱氨酸尿症，建议定期监测血液中胱氨酸浓度，避免食用富含蛋氨酸的食物，以减轻症状。同时需注意，对于高胱氨酸尿症患者，应遵循医嘱调整饮食，并在必要时服用降低胱氨酸的药物，以控制病情发展。
2023-12-29 15:00
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胱氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一，氨基酸除了脯氨基酸为亚氨基酸外，其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸，具体机制还未研究。
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1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素B6的补充。3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。4、新生儿遗传性维生素B6依赖综合征。
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1、适用于维生素B6缺乏的预防和治疗，防治异烟肼中毒；也可用于妊娠、放射病及抗癌药所致的呕吐，脂溢性皮炎等。 2、全胃肠道外营养及因摄入不足所致营养不良、进行性体重下降时维生素 B6的补充。 3、下列情况对维生素B6需要量增加：妊娠及哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、长期慢性感染、发热、先天性代谢障碍病（胱硫醚尿症、高草酸盐症、高胱氨酸尿症、黄嘌呤酸尿症）、充血性心力衰竭、长期血液透析、吸收不良综合症伴肝胆系统疾病（如酒精中毒伴肝硬化）、肠道疾病（乳糜泻、热带口炎性肠炎、局限性肠炎、持续腹泻）、胃切除术后。
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