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21三体综合征的宝宝有哪些症状
补充说明：21三体综合征的宝宝有哪些症状
2021-07-15 15:22
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精选回答(1)
王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
21三体综合征一般是指唐氏综合征，唐氏综合征的宝宝通常有面容特殊、智力低下、生长发育缓慢等症状。唐氏综合征是一种常见的染色体异常，也是一种遗传性疾病。
1、面容特殊
唐氏综合征的宝宝眼距宽、鼻梁低平、外耳小、通贯掌、草鞋样外貌。此外，宝宝的面部皮肤常出现明显的色素沉着，呈现出明显的深黄色，并且皮肤上还会出现小的皮疹。
2、智力低下
唐氏综合征的宝宝智力低下，在面部、手部、脚部等部位会出现明显的畸形，并且听力、视力也会受到影响，还会伴随着先天性心脏病、消化道畸形等情况。
3、生长发育缓慢
唐氏综合征的宝宝通常生长发育缓慢，身高和体重都明显低于正常标准，并且身高和体重的增长速度也会减慢。
除此之外，还可能会出现先天性消化道畸形、外耳畸形、手足畸形等症状。建议家长及时带宝宝去医院进行唐氏筛查，如果确诊为唐氏综合征，可以在医生的指导下进行特殊训练、药物治疗、手术治疗等，帮助宝宝提高生活质量。
2021-09-17 14:14
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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