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新生儿疾病筛查结果怎么查询
补充说明：新生儿疾病筛查结果怎么查询
a******W 2021-07-16 15:22
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查结果可以通过医疗机构的实验室或官方网站进行查询，也可以在出生医院索取。上述提到的甲胎蛋白、肌酸激酶、甲状腺功能测定、肾上腺皮质激素水平测定以及染色体分析是常见的新生儿疾病筛查项目，用于早期诊断某些先天代谢异常和遗传病。如果新生儿疾病筛查结果异常，建议及时就医以获取进一步评估和治疗。
1.甲胎蛋白
通过检测血液中的甲胎蛋白浓度来评估是否存在神经管缺陷或其他先天性异常。采集新生儿出生后72小时内未进食的新鲜脐带血样，送至实验室进行检测。
2.肌酸激酶
肌酸激酶是肌肉组织中的一种酶类物质，其升高可能与遗传代谢性疾病有关。通常需要抽取静脉血或毛细血管血进行化验。
3.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定可以反映新生儿体内甲状腺激素水平是否正常。医生会抽取新生儿的血液样本，然后送往实验室进行检测。
4.肾上腺皮质激素水平测定
肾上腺皮质激素水平测定有助于诊断先天性肾上腺增生等内分泌疾病。一般采取空腹状态采血，可在医院门诊完成抽血过程。
5.染色体分析
染色体分析用于识别可能存在的染色体异常，如唐氏综合征。从新生儿身上获取细胞样本，经过培养后提取DNA并对其进行分析。
以上各项检查结果应在新生儿出生后及时进行跟踪和监测。若发现异常情况，应立即咨询专业医师以获得适当的治疗建议。
2024-03-01 05:51
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皮质激素升高：肾上腺皮质合成和分泌的一类甾体化合物，主要功能是调节动物体内的水盐代谢和糖代谢。皮质激素又有过多的严重不良反应,皮质激素的不良反应有：类皮质功能亢进，类固醇性糖尿病，肌萎缩和骨质疏松，诱发和加重感染，诱发和加重溃疡，诱发精神症状，并发眼病，致畸胎，不恰当地停药还可能出现皮质功能不足、激素停药综合证和症状反跳等弊病。
症状起因：慢性肾上腺功能不,压力/情绪变化,肾上腺脑白质营养不良,肾上腺性性腺综合征,胰腺腺癌.
常见检查：
就诊科室：内分泌
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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