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turner综合征核型产生原因
补充说明：turner综合征核型产生原因
2021-07-15 15:22
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周艳 副主任医师 湖南省人民医院 三甲
擅长：擅长于老年内科疾病，尤其对急性冠脉综合征、高血压病危象、恶性心律失常、急性心力衰竭等心血管急危重症的抢救。
提问
turner综合征核型一般是由染色体缺失、异常等原因产生。该症也称为先天性卵巢发育不良综合征，是由体细胞的全部或部分X染色体完全或部分缺失，或X染色体的异常引起，是常见的染色体异常之一。通常情况下典型临床表现为身材矮小、性腺发育不良和特殊的身体特征等，比如有颈蹼、胸、肘外翻等特征，典型的特征一般诊断比较准确。然而由于表型的巨大个体差异，非典型患者一般情况下会导致误诊和漏诊。
2022-02-25 07:46
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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