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新生儿疾病筛查二维码掉了怎么查

发病时间:不清楚

新生儿疾病筛查二维码掉了怎么查

补充说明:新生儿疾病筛查二维码掉了怎么查

a******W 2021-07-16 15:22

新生儿疾病筛查 甲状腺 耳聋 肾上腺增生 性疾病 空腹 发育 遗传病

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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

提问

新生儿疾病筛查的二维码丢失后,可以通过其他方式查询筛查结果,如电话咨询、医院官网或应用程序。由于筛查涉及串联质谱分析、血氨基酸分析、甲状腺功能测定、耳聋基因检测和先天性肾上腺增生检测等多项检查,建议及时联系当地医疗机构获取相关信息。
1.串联质谱分析
串联质谱分析用于评估是否存在遗传代谢性疾病。通过抽取血液样本并对其进行处理后,使用特定仪器对其中的各种代谢物进行快速、高通量的定量分析。
2.血氨基酸分析
血氨基酸分析可帮助诊断遗传代谢疾病。采集静脉血样后,离心分离血清或血浆,然后将样品溶解于适当的缓冲液中,以确保所有待测氨基酸处于游离状态。
3.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定旨在确定甲状腺是否正常工作以及生产多少激素。通常空腹抽血,在无特殊情况下采血时间一般定于上午9时,采血后1周内获得结果单。
4.耳聋基因检测
耳聋基因检测针对的是由于基因突变导致的听力损失。通常采用外周血DNA提取和扩增技术来识别与耳聋相关的基因变异。
5.先天性肾上腺增生检测
先天性肾上腺增生检测是针对一种影响生殖器官发育的罕见遗传病的筛查。医生会从手臂抽取血液样本,随后送往实验室进行检测。
以上各项检查均需要空腹进行,且可能需提前预约。若新生儿疾病筛查二维码丢失,家长应尽快联系当地医疗机构补办相关手续,以便及时获取孩子的健康信息。

2024-01-23 11:07

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耳聋 (聋,听力障碍,重听)

临床上将听力障碍分为两类:传导性耳聋和神经性(感音性)耳聋。传导性耳聋是指外耳道至中耳的“鼓膜-听骨链”系统损害引起的听力下降;神经性耳聋属于感音器病变,是指内耳中的耳蜗或听神经至听觉中枢有关的神经传导径路损害,导致听力减退或消失,也称为感音性耳聋。前者声波还可由颅骨通过骨传导传至内耳引起感觉,后者因神经损害,听力均减弱或丧失。耳鸣是自觉的听到耳内有响声,是耳蜗神经干或神经末梢的刺激性病变。目前多数学者也主张归类于听力障碍范围。

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