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什么是小儿黏多糖贮积症
补充说明：什么是小儿黏多糖贮积症
a******W 2021-07-16 15:22
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
小儿黏多糖贮积症是一类罕见的遗传性溶酶体贮积病，由于溶酶体内酶的缺乏导致黏多糖不能被分解代谢而在体内积累，从而引起的一系列临床症状。该病主要表现为生长发育迟缓、骨骼畸形、智力低下等，治疗需及时并根据具体情况制定方案。
小儿黏多糖贮积症是由于不同类型的溶酶体酶先天缺陷所导致的黏多糖代谢障碍，使相应的黏多糖不能完全降解，在体内蓄积而引起的疾病。典型症状包括面容特殊、身材矮小、头颅增大或缩小、耳位低、下颌突出、前额狭窄、鼻梁塌陷、唇厚舌大、皮肤粗糙、毛发稀疏、关节僵硬、肌张力降低、运动功能落后于同龄儿童、听力下降、视力减退、呼吸困难、咳嗽、气促、胸廓畸形、心脏扩大、心律失常、肝脾肿大、骨质减少、脊柱后凸侧弯、脑积水、智力低下、言语障碍、癫痫发作等。
可进行血常规、尿液分析、酶学检测、基因检测、X线检查、CT扫描、MRI成像以及听力测试等诊断项目。治疗可能包括物理疗法、营养支持治疗、骨髓移植、造血干细胞移植、基因治疗等。对于特定类型的小儿黏多糖贮积症，如Ⅰ型，可遵医嘱使用Laronidase进行治疗。
患儿家属应密切关注孩子的生长发育情况，定期带孩子到医院进行体检和必要的实验室检查，以便早期发现和干预。
2024-01-16 07:59
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黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖积聚在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据不同酶不同引起的不同症状，可分为6型。
