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dmd进行性肌营养不良早期症状
补充说明：dmd进行性肌营养不良早期症状
a******W 2021-07-16 15:23
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
DMD进行性肌营养不良的早期症状包括肌力下降、肌肉萎缩、运动发育迟缓以及站立、行走困难，有时伴随呼吸功能障碍。如果症状持续发展或影响日常生活，建议及时就医以获取专业评估和治疗。
1.肌力下降
肌力下降是由于DMD基因突变导致肌营养不良蛋白缺失或异常，影响肌肉收缩和维持张力。主要表现在四肢近端，尤其是下肢，患者可能感到腿部无力，难以完成蹲起等动作。
2.肌肉萎缩
DMD引起的肌肉萎缩是因为肌纤维逐渐减少或消失，导致肌肉体积缩小。通常从大腿肌肉开始，逐渐波及小腿肌肉，使患者的腿围逐渐减小。
3.运动发育迟缓
运动发育迟缓是指儿童在特定年龄阶段内，未能达到预期的运动技能水平。DMD患者因神经-肌肉传递功能障碍，可能导致运动发育迟缓。这可能包括坐立、爬行和步行的时间比同龄人晚。
4.站立、行走困难
由于肌肉力量不足，DMD患者在站立和行走时会遇到困难。这种症状通常首先出现在儿童时期，随着病情进展而加重。
5.呼吸功能障碍
随着疾病的进展，胸壁肌肉和膈肌也会受到影响，导致呼吸功能受损。患者可能会出现咳嗽能力减弱、呼吸短促等症状，在严重情况下甚至可能出现呼吸衰竭。
针对DMD的诊断，可以进行血液检测以评估肌酶谱是否异常升高，还可以通过肌肉活检来确认是否存在特征性的染色体核型分析结果。治疗措施主要是物理疗法和康复训练，必要时可遵医嘱使用利鲁唑片、盐酸乙哌立松片等药物延缓病情发展。建议密切监测呼吸功能变化，定期进行肺功能测试，并注意避免剧烈运动以防呼吸困难加剧。
2024-03-17 16:51
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肌肉萎缩是指横纹肌营养障碍，肌肉纤维变细甚至消失等导致的肌肉体积缩小。
症状起因：目前肌肉萎缩尚无统一分类，我们从临床实际出发，结合病原因分类如下。一、神经源性肌萎缩主要是脊髓和下运动神经元病变引起。见于脊椎椎骨骨质增生、椎间盘病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、脊神经肿瘤、蛛网膜炎、神经炎、神经丛病变、神经损伤、脊髓空洞症、运动神经元性疾病、格林-巴利综合征、脑部病变和脊髓病变导致的废用性肌萎缩症等。二、肌源性肌萎缩常见于肌营养不良、营养不良性肌强直症、周期性麻痹、多发性肌炎、外伤如挤压综合征等、缺血性肌病、代谢性肌病、内分泌性肌病、药源性肌病、神经肌肉传递障碍性肌病如重症肌无力等。三、废用性肌萎缩上运动神经元病变系由肌肉长期不运动引起，全身消耗性疾病如甲状腺功能亢进、恶性肿瘤、自身免疫性疾病等。四、其他原因性肌萎缩如恶病质性肌萎缩、交感性肌营养不良等。
就诊科室：外科
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