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小儿同型胱氨酸尿症能治愈吗
补充说明:小儿同型胱氨酸尿症能治愈吗
2021-07-16 15:25
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儿童同型胱氨酸尿不易治疗。同型半胱氨酸尿症是一种常染色体隐性疾病,可分为三种类型。常见的类型是合成酶缺乏、甲基转移酶缺乏和还原酶缺乏。合酶缺乏型,出生时正常,5到9个月内会有临床症状,主要包括骨骼异常、晶状体脱位、血栓形成、智力低下、痉挛等。蛋氨酸摄入量和蛋白质摄入量应严格控制。对于甲基转移酶型和还原酶型,蛋氨酸的摄入量不应受到限制。可以尝试大量的维生素,如维生素B6、B12和叶酸。
2022-03-16 11:42
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同型胱氨酸尿症(homocystinuria)是位于21号染色体长臂隐性基因引起的遗传病。由于酶缺乏而引起的蛋氨酸代谢异常,一种累及眼、心血管、骨骼、神经系统的综合征,主要的临床表现是多发性血栓栓塞、智力落后、晶体异位和指趾过长。
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