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先天性的小睑裂综合症会遗传吗
补充说明：先天性的小睑裂综合症会遗传吗
a******W 2021-07-16 15:25
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天性小睑裂综合征有遗传风险，通常由基因突变引起。
先天性小睑裂综合征主要由于第1眼脸骨膜鞘发育不全所致。该疾病为常染色体显性遗传病，涉及多种基因，如FOXC1、TGCTA2、EVI Eyes absent等。这些基因在眼裂形成过程中发挥关键作用，其功能缺失会导致眼裂发育异常。
除了显性遗传外，先天性小睑裂综合征还可能与环境因素有关，如妊娠期间药物或化学物质暴露的影响。
建议计划怀孕的家庭注意做好孕前检查，特别是家族中有相关疾病史者，应评估携带的风险，并采取适当措施预防。
2024-01-04 17:39
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
