发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查时间过了怎么办
补充说明：新生儿疾病筛查时间过了怎么办
a******W 2021-07-16 15:25
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查时间过了可以补做筛查|基因检测|咨询医生|评估风险。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.补做筛查
如果新生儿疾病筛查的时间已经过去，家长应尽快联系当地医疗机构，预约补做筛查。通过补做筛查可以及时发现并干预潜在的遗传代谢性疾病，以免延误治疗时机。
2.基因检测
针对错过筛查窗口期的情况，可考虑进行个体化基因检测，以评估特定突变携带状态。基因检测能够提供更为精准的信息，帮助识别未被常规筛查覆盖的罕见变异体所致疾病风险。
3.咨询医生
若无法立即进行补充筛查时，建议向儿科医师咨询相关事宜，并根据指导采取相应措施。专业医师可根据家庭史、临床表现及其他相关信息综合评估患儿健康状况，并给予针对性建议。
4.评估风险
对于未能按时接受筛查的新生儿，应首先由医师对可能存在的风险因素进行评估。风险评估有助于制定后续管理策略，并减少未经及时诊断导致不良后果的可能性。
需要注意的是，在处理这种情况时，应避免盲目自行用药，以免因药物使用不当而加重病情。同时，定期监测孩子的生长发育指标是非常必要的，以便及时发现任何异常情况并采取相应的干预措施。
2024-01-17 20:21
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
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