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胎儿18三体综合征基因检测筛查是什么
补充说明：胎儿18三体综合征基因检测筛查是什么
2021-07-15 15:25
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王淑芬 副主任医师 鹤岗市人民医院 三甲
擅长：儿科常见病及多发病的诊断及治疗。特别是儿科呼吸系统、神经系统、内分泌系统、新生儿疾病等有成熟的经验。
提问
胎儿18三体综合征基因检测筛查是一种检查胎儿是否患有18-三体综合征的方法，主要是利用孕妇的外周血进行检测。
胎儿18-三体综合征是一种染色体异常的疾病，通常是由于18号染色体在发育的过程中出现了异常，导致胎儿的智力发育出现障碍。在进行胎儿18-三体综合征基因检测筛查的时候，可以通过抽取孕妇的外周血来对其中的DNA进行检测，如果在进行检测的时候发现胎儿的18-三体综合征基因出现了高风险，一般就可以判断胎儿有18-三体综合征的风险，此时孕妇需要遵医嘱进行进一步的检查，如羊水穿刺等，来明确胎儿是否患有18-三体综合征。
在怀孕期间，孕妇一定要定期到医院进行产检，通过产检可以了解胎儿的生长发育情况，同时也可以及时地发现胎儿是否有异常的情况。除此之外，孕妇还要注意饮食健康，多吃一些营养物质丰富的食物，如鸡蛋、牛奶、苹果、白菜等，可以补充孕妇身体所需的营养，促进胎儿的生长发育。
2021-09-18 17:56
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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