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先天性卵巢发育不全综合征属于什么

发病时间:不清楚

先天性卵巢发育不全综合征属于什么

补充说明:先天性卵巢发育不全综合征属于什么

a******W 2021-07-16 15:25

先天性卵巢发育不全 综合征 身材矮小 发育 颈蹼 肘外翻 乳腺 阴毛 月经初潮 不孕 甲状腺肿大 嗅觉减退 促卵泡激素 雌二醇 子宫 卵巢 孕激素 月经 疲劳

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精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

先天性卵巢发育不全综合征是一种遗传性疾病,由于X染色体上的部分基因缺失或功能异常导致的,以身材矮小、生殖系统发育不全等为主要特征。该疾病是因为X染色体上包含促进性征发育和维持女性第二性征的基因,当这些基因缺失时,就会引起一系列的临床表现。建议患者及时就医,以便进行适当的治疗和管理。
先天性卵巢发育不全综合征是由于X染色体上的部分基因缺失或功能异常导致的,这些基因与身高增长、性成熟以及身体其他部位的生长有关。典型表现为身矮、颈蹼、肘外翻、乳腺和阴毛稀少、月经初潮延迟或不孕等。此外,还可能伴随有甲状腺肿大、嗅觉减退等症状。
针对此病症,可以进行内分泌激素测定、染色体分析、超声波检查等。其中内分泌激素测定可评估患者的促卵泡激素、雌二醇水平;染色体分析可通过显带技术对细胞中的染色体进行精细分析;超声波检查则可用于观察子宫、卵巢等结构是否正常。治疗通常包括激素替代疗法和生活方式干预。激素替代疗法旨在模拟正常的生理周期,如使用雌孕激素联合制剂来诱导月经并改善生殖器官发育;生活方式干预包括营养支持和适当运动,有助于提高生活质量。
患者应保持良好的生活习惯,定期监测身高变化,同时注意营养均衡,避免过度疲劳,确保充足的睡眠时间。

2024-01-02 17:25

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肘外翻 (肘外翻畸形)

正常肘关节完全伸直时有一轻度外翻男性约10°,女性约15°,这个外翻角称为携带角。若这个角度增大,即前臂过于外展,称为肘外翻畸形。肘外翻最常见的原因是未经复位或复位不良的儿童肱骨髁上骨折和肱骨远端骨折。儿童肱骨内外髁骨折未能及时复位或复位不良、肱骨外髁骨骺早闭或缺血性坏死及未经复位或复位不良的肘关节脱位均可致肘外翻。

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