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新生儿疾病筛查有问题多久会通知
补充说明：新生儿疾病筛查有问题多久会通知
a******W 2021-07-16 15:25
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查有问题，通常需要1-2周的时间会通知。
新生儿疾病筛查是一种简便、有效、经济的筛查方法，是通过抽取新生儿的血液、尿液、粪便等，检查新生儿是否存在某些先天性遗传性疾病。新生儿疾病筛查通常在出生后的72小时内进行，一般1-2周的时间会通知结果。如果新生儿出现了某些疾病，如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等，需要及时进行治疗，以免影响新生儿的生长发育。
在进行新生儿疾病筛查时，应注意选择正规的医疗机构，并且要严格按照要求进行检查，以免出现检查结果不准确的情况。在日常生活中，家长应注意观察新生儿的生长发育情况，如果出现异常的情况，应及时到医院就诊，以免延误病情。
2021-07-16 19:17
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
