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先天性睾丸发育不全综合症的主要临床症状有
补充说明：先天性睾丸发育不全综合症的主要临床症状有
a******W 2021-07-16 15:25
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高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
先天性睾丸发育不全综合症的主要临床症状包括男性第二性征减退、睾丸小、原发性不育、生长迟缓、脱发等。由于该疾病涉及生殖系统和全身发育，建议及时就医以进行专业评估和治疗。
1.男性第二性征减退
先天性睾丸发育不全综合征患者由于染色体异常导致雄激素合成不足，影响了正常的生殖器官和身体特征的发展。表现为声音变细、胡须减少等，这些特征通常比正常男性出现得晚或不明显。
2.睾丸小
先天性睾丸发育不全综合征患者的睾丸受到遗传因素的影响，其体积小于正常范围。主要体现在阴囊内的两个睾丸体积偏小，可能会影响精子质量。
3.原发性不育
由于雄激素缺乏导致精子发生障碍，引起原发性不育。主要表现为长时间未采取避孕措施却未能成功受孕。
4.生长迟缓
由于体内激素水平异常，尤其是生长激素分泌不足，导致身高增长缓慢。表现为儿童期身高低于同龄人平均值，且成年后身高较矮。
5.脱发
当先天性睾丸发育不全综合征患者雄激素受体基因突变时，可能会导致毛囊对雄激素敏感度增加，从而引起脱发。脱发多从头顶部开始，逐渐向两侧扩展，最终形成典型的“地中海”发型。
针对先天性睾丸发育不全综合症的症状，可以进行内分泌学检查，如血液中促卵泡激素(FSH)和黄体生成素(LH)测定。必要时可进行超声波检查以评估睾丸大小。治疗措施包括使用外源性睾酮替代疗法，如、丙酸睾酮等。建议患者定期监测激素水平，同时注意保持均衡饮食，避免过度疲劳，保证充足睡眠，有助于改善症状。
2024-02-02 19:06
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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