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21三体综合征临界高风险必须要做无创吗
补充说明：21三体综合征临界高风险必须要做无创吗
a******W 2021-07-16 15:25
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
21-三体综合征临界高风险建议进行无创DNA检测。
21-三体综合征是由额外的一条21号染色体导致的疾病，通过筛查可以确定是否存在此状况。无创DNA检测是一种常用的产前诊断方法，其原理是采集孕妇外周血中的游离DNA片段，并对其进行测序，以检测胎儿的染色体结构和数量是否正常。临界高风险意味着存在一定的患病可能性，此时进行无创DNA检测有助于进一步确认诊断。
如果孕妇年龄小于35岁且既往没有不良孕产史，则通常不需要进行羊水穿刺等侵入性检查来评估胎儿健康状态。但若孕妇属于高龄产妇或有家族遗传病史，则需要考虑进行进一步的产前诊断以确保胎儿不受染色体异常影响。
在处理21-三体综合征的风险时，应充分考虑个体差异以及可能存在的其他因素。建议患者遵循医生指导，结合自身实际情况选择合适的筛查方式。
2024-02-22 05:42
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
