发病时间：不清楚
槭糖尿病是什么遗传病
补充说明：槭糖尿病是什么遗传病
a******W 2021-07-16 15:25
槭糖尿病 遗传病 常染色体隐性遗传病 高氨血症 代谢性酸中毒
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
槭糖尿病是一种罕见的常染色体隐性遗传病，由于天冬氨酸醛缩酶B基因突变导致酶活性降低或丧失，从而引起代谢紊乱。该疾病可能导致高氨血症、代谢性酸中毒和神经系统损伤，需紧急医疗干预。
槭糖尿病是由于天冬氨酸醛缩酶B基因突变引起的常染色体隐性遗传病，该酶的缺乏导致了鸟苷三磷酸腺苷合成受阻，进而影响到糖原分解和利用，造成乳酸堆积。此病通常表现为严重的精神发育迟滞、肌张力低下、角弓反张、惊厥发作等症状，还可能伴随有特殊的枫糖气味。
诊断槭糖尿病通常需要进行血液生化分析、脑脊液检查以及基因检测等。血液生化分析可显示高乳酸水平和低血糖，而基因检测可以直接确定是否存在天冬氨酸醛缩酶B基因突变。治疗槭糖尿病的主要目标是控制症状并预防并发症，一般采用饮食疗法如限制蛋白质摄入量和补充特定氨基酸来缓解病情。必要时医生会给予患者口服或静脉注射维生素B6以促进神经递质合成。
患者应保持均衡饮食，避免过度疲劳，定期监测生命体征和实验室指标变化，以便及时发现并处理潜在的健康问题。
2024-01-18 03:54
举报向医生提问
槭糖尿病即枫糖尿症(maplesyrupurine disease)，是一种遗传性支链氨基酸(缬氨酸、亮氨酸、异亮氨酸)先天性代谢障碍的疾病，是由于在细胞线粒体基质内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体功能有缺陷。导致这种酶复合体缺陷的病因是编码这一酶复合体中某一成分的基因发生突变。支链氨基酸在人体中不能合成，主要从饮食中摄入。支链氨基酸可作为蛋白质合成的成分，也可被代谢而产生能量。亮氨酸、异亮氨酸和缬氨酸在降解代谢过程中分别产生α-酮异乙酸，α-酮-1-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸进一步代谢则需要BCKD复合物的参与，如果BCKD活性缺乏，则不仅有这3种酮酸在体内堆积;而且使血中3种支链氨基酸浓度升高。3种酮酸对人体神经系统是有毒物质，正是由于其毒性作用而引起枫糖尿病。这3种酮酸从小便排出，使尿呈甜的枫糖浆气味，故而得名。
参芪降糖颗粒
益气养阴，滋脾补肾。主治消渴症，用于II型糖尿病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乳酸钠林格注射液
调节体液、电解质及酸碱平衡药。用于代谢性酸中毒或有代谢性 酸中毒的脱水病例
吡拉西坦分散片
1.用于脑血管意外和轻度脑外伤后的记忆减退； 2.促进轻度精神发育迟滞患儿的智能。
