发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查几天出结果
补充说明：新生儿疾病筛查几天出结果
a******W 2021-07-16 15:25
新生儿疾病筛查 性疾病 氨基酸代谢病 甲状腺功能减低 先天性肾上腺皮质增生症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查一般在2-7天出结果，但具体时间需要根据当地医院的情况进行判断。
新生儿疾病筛查主要是对新生儿的遗传代谢性疾病进行筛查，包括氨基酸代谢病、脂肪酸代谢障碍、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症等。如果当地医院的医疗水平比较高，可能出结果的时间会相对较短，如果当地医院的医疗水平比较低，出结果的时间可能会相对较长。
新生儿疾病筛查一般是在新生儿出生后的2-7天进行，由于部分疾病在出生时症状不明显，因此需要在出生后的3-6个月内进行复查。
如果新生儿在进行疾病筛查时，出现了异常的情况，需要及时进行治疗，以免延误病情。在日常生活中，家长还要定期带新生儿到医院进行体检，同时还要注意合理饮食，多吃一些营养物质丰富的食物，如鸡蛋、牛奶等，能够促进新生儿的生长发育。
2021-07-16 19:38
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
