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先天性锁颅骨发育不全一定会遗传吗

发病时间:不清楚

先天性锁颅骨发育不全一定会遗传吗

补充说明:先天性锁颅骨发育不全一定会遗传吗

2021-07-15 15:25

颅骨 先天性颅锁骨发育不全 骨骼 畸形 发育 锁骨 身材矮小 肩膀

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刘伍才 副主任医师 井冈山大学附属医院 三甲

擅长:从事普外科25年余,精通普外科多种疾病,比如甲状腺外科,肝胆外科,肛肠外科等。

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先天性颅锁骨发育不全是一种先天性遗传性的疾病,是一种先天性的骨骼系统发育畸形。因为基因突变导致的成骨细胞形成速度慢,骨骼发育系统骨化,发育未完成,表现为常染色体显性遗传,以颅骨和锁骨发育障碍为特征。典型的症状是头大、脸小、表情特别怪异,有时身材矮小、牙齿发育不全、颅骨缝闭合延迟、锁骨发育小、胸部狭窄等,肩膀活动范围大,两个肩部能明显地向中线移动。

2021-11-22 13:52

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先天性颅锁骨发育不全 (骨-牙发育不全,Marie - Sainton 综合征,Hulkerant 骨形成不全)

先天性颅锁骨发育不全是一种先天性全身性膜性骨骨化不全,以颅顶骨与锁骨发育障碍为主要特征,可多骨或单骨受累。

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