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新生儿疾病筛查有几项什么是正常
补充说明：新生儿疾病筛查有几项什么是正常
2021-07-15 15:25
新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症 先天性肾上腺皮质增生症 苯丙氨酸
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精选回答(1)
童鹏 副主任医师 鄂州市中心医院 三甲
擅长：腹泻、急性上呼吸道感染、肺炎、湿疹、过敏性鼻炎、神经发育及脑瘫康复。
提问
新生儿疾病筛查一般包括苯丙酮尿症、甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症等。
1、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，主要是因为患儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者是缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。如果新生儿患有苯丙酮尿症，就会导致其出现精神发育迟缓、以及小脑畸形等症状。此时可以在医生的指导下采用饮食治疗，如避免进食含有苯丙氨酸的食物，如奶油、蛋黄等。
2、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于患儿甲状腺激素合成以及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。如果新生儿患有甲状腺功能减退症，就会导致其出现生长发育迟缓、智力低下等症状。此时可以在医生的指导下服用甲状腺片、左甲状腺素钠片等药物来治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常见的先天性疾病，主要是因为先天性肾上腺皮质增生导致肾上腺皮质激素合成不足，或者是肾上腺皮质激素的酶缺陷所引起的一种疾病。如果新生儿患有先天性肾上腺皮质增生症，会导致其出现皮肤色素沉着、以及阴蒂肥大等症状。此时可以在医生的指导下采用盐酸米诺地尔搽剂、氢化可的松乳膏等药物来治疗。
除此之外，新生儿疾病筛查还包括氨基酸尿症、先天性肾上腺皮质增生症等。建议家长及时带新生儿到医院就诊，完善相关检查，明确病因后在医生的指导下进行针对性的治疗。
2021-09-17 14:14
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
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