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软骨发育不全是单基因遗传病吗
补充说明：软骨发育不全是单基因遗传病吗
2021-07-16 15:24
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王一清 主治医师 成都市第一人民医院 三甲
擅长：对于妇产科的相关问题均可解答，无论是妇科还是产科，对于常见疾病如盆腔炎阴道炎宫颈炎等均有效的治疗。
提问
软骨发育不全可能是单基因遗传病。编码成纤维细胞生长因子的基因存在突变，通常是4号染色体短臂上的基因突变，父母的身高和智力正常，这是一种基因突变疾病，属于常染色体显性遗传。主要表现在出生后发现头部较大，四肢较短，近端肢体明显短于远端肢体。平时应注意清淡饮食，不吃辛辣食物。
2022-05-04 14:12
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
