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胱氨酸尿症病因
补充说明：胱氨酸尿症病因
2021-07-16 15:24
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精选回答(1)
张桂红 副主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：急性肾损伤、慢性肾脏病及各种并发症的诊断及治疗，急慢性肾小球肾炎的诊断及治疗。
提问
胱氨酸尿症是由基因突变引起的。胱氨酸病是一种常染色体隐性疾病，其发病机制是胱氨酸在近端肾小管和胃肠道刷状缘膜中的转运，以及赖氨酸、精氨酸和尿液在同一转运线上的位置丢失，导致组氨酸尿液大量丢失。后来发现，肾小管生成半胱氨酸和同型半胱氨酸的混合二硫化物也有严重的消化和吸收障碍。
2022-07-29 15:27
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医生回答(1)
葛博龙 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
原因是肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸的重消化吸收出现障碍所致。因为胱氨酸易生成六角形结晶，故可出现泌尿系统传染结石（胱氨酸结石）。泌尿系统传染结石可引发尿路感染和绞痛。病患尿中有上述4种氨基酸排出，但无所有病症。高高半胱氨酸血症是指血浆或血清中游离及与蛋白结合的高半胱氨酸和混硫化物含量增高。
2021-07-16 19:49
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胱氨酸是构成蛋白质的基本单位，是组成人体蛋白质的21种氨基酸之一，氨基酸除了脯氨基酸为亚氨基酸外，其他氨基酸均为α氨基酸。组成蛋白质分子的氨基酸都是L-氨基酸，但近年内证实了它们可以异构为D-氨基酸，具体机制还未研究。
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1.骨质疏松症：（1）早期和晚期的绝经后骨质疏松症；（2）老年性骨质疏松症；（3）继发性骨质疏松症，例如：皮质类固醇治疗或缺乏活动。为了防止骨质进行性丢失，应根据个体的需要适量地摄入钙和维生素D。2.伴有骨质溶解和/或骨质减少的骨痛。3.Paget’s病（变形性骨炎），特别是伴有下列情况的病人：（1）骨痛；（2）神经并发症；（3）骨转换增加，表现在血清碱性磷酸酶增高和尿羟脯氨酸排泌增加；（4）骨病变进行性蔓延；（5）不完全或反复骨折。4.由下列情况引起的高血钙症和高钙危象：（1）继发性乳房癌、肺或肾癌、骨
