发病时间：不清楚
胱氨酸尿症是氨基酸代谢病吗
补充说明：胱氨酸尿症是氨基酸代谢病吗
a******W 2021-07-16 15:24
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
胱氨酸尿症一般是指胱氨酸尿症，是一种氨基酸代谢病。
胱氨酸尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，因基因突变导致胱氨酸代谢障碍，使体内胱氨酸堆积，从而出现尿路结石、肾功能不全、高胱氨酸尿症等症状。因此，胱氨酸尿症一般是一种氨基酸代谢病。患者可以在医生的指导下使用药物进行治疗，如硫普罗宁片、维生素C片等，可以促进体内的胱氨酸排出体外，从而缓解症状。如果患者病情比较严重，出现了严重的肾功能不全的情况，则需要通过血液透析、腹膜透析等方式进行治疗。
另外，在日常生活中患者要注意休息，保持充足的睡眠，避免长时间熬夜。适当吃一点富含蛋白质的食物，比如鸡蛋、牛奶等，有利于补充机体内所需要的营养成分，尽量避免吃辛辣刺激和油腻的食物。放松心情，保持积极乐观的心态，避免紧张和焦虑的情绪，以免病情加重。
2021-07-16 19:58
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氨基酸代谢病即氨基酸病(aminoacidopathy)，或称为氨基酸尿症(aminoaciduria)。可分为两大类：一类是酶缺陷，使氨基酸分解代谢阻滞，另一类是氨基酸吸收转运系统缺陷。在Rosenberg和Scriver列举的48种遗传性氨基酸病中，至少有一半有明显的神经系统异常，其他20种氨基酸病导致氨基酸的肾脏转运缺陷，后者可导致继发性神经系统损害。 当神经系统受累时，通常只出现轻度精神运动发育迟滞，直到发病2～3年后才有明显症状。像其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸病不影响胎儿的子宫内生长、发育或分娩，早期可无体征。除个别情况，氨基酸病(aminoacidopathy)均为常染色体隐性遗传。苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)、酪氨酸血症和Hartnup病是临床上3种重要的儿童早期氨基酸病，是由于生化缺陷导致的典型疾病。
