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新生儿丙酸血症能治疗好吗
补充说明：新生儿丙酸血症能治疗好吗
2021-07-16 15:24
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精选回答(1)
聂志扬 副主任医师 北京医院 三甲
擅长：肺炎、上呼吸道感染、冠心病、心律失常、心力衰竭、哮喘、肺气肿 、消化性溃疡、尿路感染、肾衰竭、肝功能异常 、自身免疫性疾病、血液病
提问
新生儿丙酸血症一般不能治疗好，建议家长及时带其到正规医院进行规范治疗，以免延误病情。
丙酸血症是一种常染色体隐性遗传代谢病，由于新生儿体内的丙酸脱氢酶基因出现变异或者是缺陷，导致其体内的丙酸脱氢酶不能正常代谢，从而引起的疾病。该疾病会导致新生儿出现喂养困难、呕吐、嗜睡、昏迷等症状，严重的还可能会导致死亡。由于新生儿的身体免疫力较低，而丙酸血症是一种遗传性疾病，通常是由于父母双方的患病基因遗传给新生儿，因此新生儿患有丙酸血症一般不能治疗好。
建议家长及时带其到正规医院进行就诊，可以在医生的指导下进行饮食治疗，限制含有丙酸的食物，同时遵医嘱配合使用别嘌醇片、熊去氧胆酸片等药物进行治疗。如果症状比较严重，则需要进行血液透析治疗。建议家长在日常生活中注意喂养清淡、易消化的食物，避免食用辛辣刺激性食物，以免加重病情。
2022-07-28 15:58
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医生回答(1)
董华 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
丙酸血症又称丙酸尿症，是罕见的常染色体隐性遗传病，归属于后天性有机酸新陈代谢障碍。因为线粒体多聚体酶丙酰辅酶A羧化酶缺少造成丙酸及其新陈代谢产品蓄积，以重复发作的代谢性酮症酸中毒、蛋白质不耐受、高氨血症和血浆甘氨酸增高为重要临床特点。
2021-07-16 20:00
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常染色体隐性遗传病是由于位于常染色体上的隐性致病基因控制的疾病，只有含有隐性纯合子的个体才发病。由于致病基因为隐性，则杂合子以及显性纯合子的个体均表现为正常。如糖原沉积病I型，患者由于体内缺少葡萄糖-6-磷酸酶，因此糖原不能分解为6-磷酸葡萄糖而造成糖原沉积，只有基因型为gg的个体，才表现为致病。当一对夫妇均为携带者时(即基因型为Gg)，其后代中有1/4的几率出现患病者。后代中正常个体与患者的比例为3∶1。
多发人群：所有人群
临床检查：
丙酸氟替卡松鼻喷雾剂
丙酸氟替卡松鼻喷雾剂：本品用于预防和治疗季节性过敏性鼻炎(包括枯草热)和常年性过敏性鼻炎。沙美特罗替卡松粉吸入剂：舒利迭以联合用药形式，用于可逆性阻塞性气道疾病的常规治疗，包括成人和儿童哮喘。
沙格列汀二甲双胍缓释片(I)
本品配合饮食和运动治疗,适合使用沙格列汀和二甲双胍治疗的2型糖尿病成人患者，以改善此类患者的血糖控制(参见临床试验)。 使用限制 本品不用于1型糖尿病或糖尿病酮症酸中毒的患者。 尚未在有胰腺炎病史的患者中进行本品的研究。尚未确定有胰腺炎病史的患者使用本品是否会增加胰腺炎发生的风险(参见注意事项，胰腺炎)。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
阿托伐他汀钙片
用于治疗高胆固醇血症和混合型高脂血症；冠心病和脑中风的防治.
