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先天性性腺发育不全患者的核型是什么
补充说明：先天性性腺发育不全患者的核型是什么
a******W 2021-07-16 15:25
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
先天性性腺发育不全患者的核型通常是45,X或45,XO,另一种常见核型是嵌合型，即同时存在正常和异常的染色体。该疾病是由X染色体数目减少所致，常伴有原发性闭经、身材矮小和其他身体特征异常。
先天性性腺发育不全患者由于X染色体缺失导致性腺未发育或发育不全，进而影响生殖器官的形成和功能。典型表现为青春期前无月经来潮、乳房不发育、阴毛及腋毛稀少等第二性征延迟出现，也可能伴随甲状腺肿大等症状。
针对此情况，可以进行染色体分析以确定是否存在染色体异常，如G显带核型分析法。此外，还可以通过超声波检查评估子宫和卵巢的大小和结构是否与年龄相符。治疗通常包括激素替代疗法，如雌激素和孕激素联合使用，以模拟自然的生殖周期并促进青春期发育。必要时可考虑手术矫正任何存在的解剖畸形。
先天性性腺发育不全患者应保持均衡饮食，确保充足的营养摄入，有利于维持身体健康状态。
2024-02-29 20:52
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无月经来潮指正常育龄女性每个月没来一次月经。
症状起因：(1)疾病。主要包括消耗性疾病，如重度肺结核、严重贫血、营养不良等，特有的内分泌疾病，如肥胖生殖无能性营养不良病等;体内一些内分泌系乱的影响，如肾上腺、甲关腺、胰腺等功能紊乱。这些原因的影响，都可能不来月经。但是这几种情况引起的闭经，只要疾病治好了，月经也就自然来潮。(2)生殖道下段闭锁。如子宫颈、阴道、处女膜、阴唇等处，有一部分先天性闭锁，或后天损伤造成粘连性闭锁，虽然有月经，但经血不能外流。这种情况称为隐性或假性闭经。生殖道下段闭锁，经过医生治疗，是完全可以治愈的。(3)生殖器官司不健全或发育不良。有的人先天性无卵巢，或卵巢以育不良，或卵巢颀坏，不能产生雌激素和孕激素，因此子宫内膜不能发生周期性的变化，也就不会出现子宫内膜脱落，所以也就没有月经来潮。也有的先天性无子宫，或子宫内膜发育不良，或子宫内膜损伤，即使卵巢功能健全，雌激素和孕激素的分泌正常，也不会来月经。(4)结核性子宫内膜炎。这是由于结核菌侵入子宫内膜，使子宫内膜发炎，并受到不同程度的破坏，最后出现瘢痕组织，而造成闭经。因此，得了结核性子宫内膜炎，应该及时治疗，不可延误。(5)脑垂体或下丘脑功能不正常。脑垂体能分泌促性腺激素。促性腺激素有调节卵巢功能和维持月经的作用。如果脑垂体的功能失调，就会影响促性腺激素的分泌，进面影响卵巢的功能，卵巢功能不正常就会引起闭经。另外，下丘脑功能不正常也会引起闭经。引起下丘脑功能失调的原因很多，如精神刺激、悲伤忧虑、恐惧不安、紧张劳累，以及环境改变、寒冷刺激等。由下丘脑引起的闭经比较多见。
可能疾病：行经泄泻 卵巢功能异常综合征 小儿甲状腺功能亢进症 先天性无阴道 处女膜闭锁
就诊科室：妇科
