首页> 儿科> 小儿内科> 先天性代谢缺陷> 先天性代谢缺陷的发病机制受什么影响

先天性代谢缺陷的发病机制受什么影响

发病时间:不清楚

先天性代谢缺陷的发病机制受什么影响

补充说明:先天性代谢缺陷的发病机制受什么影响

2021-07-16 15:25

先天性代谢缺陷 缺陷

我要咨询

其他人还在看

精选回答(1)

祝丽丽 主治医师 黑龙江省妇幼保健院

擅长:小儿发热、咳嗽、腹痛、支气管炎、咳嗽变异性哮喘、肾炎、皮疹等疾病的诊疗。走着丰富的儿科门诊急诊执业经验。

提问

先天性代谢缺陷的发病机制受遗传因素的影响。先天性代谢缺陷病是一种具有代谢功能缺陷的遗传性疾病,又称遗传性代谢缺陷病,又称先天性代谢异常。细胞、组织、器官和生物体的生存和功能维持必须依赖于持续的物质代谢过程。这一过程的每一步都涉及由多肽和/或蛋白质组成的相应酶、受体、载体和膜泵。当编码这类多肽的基因发生突变不能合成或合成非活性产物时,就会导致相关代谢途径的异常运行,导致各种具有不同临床表型的代谢缺陷。

2022-07-03 08:19

举报

向医生提问

疾病百科·症状自查

个人信息
性别:
请选择
年龄:
请选择
  • 一个月内
  • 2~11个月
  • 1~12岁
  • 13~18岁
  • 19~29岁
  • 30~39岁
  • 40~49岁
  • 50~64岁
  • 65岁以上
职业:
请选择
  • 工人
  • 农民
  • 教师
  • 服务员
  • 司机
  • 厨师
  • 办公室/白领
  • 医师/护士
  • 公务员
  • 销售/采购
  • 其他
相关症状
开始自查 请输入您的信息

推荐医生更多

蔡惠英 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

张青龙 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吕建光 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

冷贵生 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

陈刚 主任医师

提问

南京天佑儿童医院

吴敏 副主任医师

提问

南京天佑儿童医院