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宝宝苯丙酮尿症症状
补充说明：宝宝苯丙酮尿症症状
a******W 2021-07-16 15:25
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
宝宝苯丙酮尿症可能表现为呕吐、生长迟缓、智力低下、皮肤异常色素沉着以及特殊气味。由于苯丙酮尿症是一种遗传代谢疾病，建议及时进行新生儿筛查或血液检测以确诊并接受专业治疗。
1.呕吐
苯丙酮尿症是由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢，导致血液和脑脊液中苯丙氨酸浓度增高。高苯丙氨酸血症会损伤神经系统，引发呕吐。呕吐通常发生在消化道，但也可以由中枢神经系统的刺激引起。
2.生长迟缓
苯丙酮尿症会影响大脑发育，进而影响身高增长，导致生长迟缓。生长迟缓可能伴随着身高低于同龄儿童平均值。
3.智力低下
苯丙酮尿症患者体内苯丙氨酸及其旁路代谢物蓄积，这些物质干扰了神经递质的合成和神经细胞的分化，从而影响智力发展。智力低下的表现包括学习能力差、适应困难等。
4.皮肤异常色素沉着
当苯丙酮尿症患者摄入低蛋白饮食时，会导致酪氨酸含量降低，促进黑素细胞产生黑色素，从而出现皮肤异常色素沉着的现象。这种色素沉着通常出现在腋下、外阴部等摩擦较多的部位。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者的尿液和汗液中有一种特殊的鼠尿臭味，这是由于苯丙氨酸代谢障碍引起的。这种气味通常比较强烈，尤其是在高温环境下或运动后更为明显。
针对上述症状，建议进行遗传咨询、新生儿筛查以及血液或尿液检测来确认诊断。患儿可遵医嘱使用BH4作为辅助治疗手段，在医生指导下补充BH4以改善病情。患儿应遵循低苯丙氨酸饮食，同时关注营养均衡，定期评估生长情况并监测血液中苯丙氨酸水平。
2024-03-26 12:43
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
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