发病时间：不清楚
苯丙酮尿症体内缺乏什么酶
补充说明：苯丙酮尿症体内缺乏什么酶
2021-07-16 15:25
苯丙酮尿症 常染色体隐性遗传病 苯丙氨酸 精神发育迟滞 发育
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精选回答(1)
徐珊珊 主任医师 哈尔滨市第一医院 三甲
擅长：内分泌代谢病，高血压病，常见多发病的急诊急救，冠心病，脑梗死，糖尿病，肾脏病等等
提问
苯丙酮尿症一般是体内缺乏苯酮酸羧化酶引起 。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，与遗传因素有关，引起苯丙氨酸羧化酶基因突变，导致羟化酶活性降低或丧失，使体内代谢途径功能失调，引起苯丙酮尿症，并导致有害旁路代谢物的积累。可能有精神发育迟滞和运动发育迟滞的症状。建议患者尽快治疗，提高血常规，明确诊断。
2022-09-21 11:56
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医生回答(1)
吴水全 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传疾病，是因为病患因遗传因素，使苯丙氨酸羧化酶基因病毒，导致苯丙氨酸羧化酶活性下降大概损失，使体内苯丙氨酸羧化成络氨酸的新陈代谢途径出现性能障碍，引发高苯丙氨酸血症及其有害的旁路新陈代谢产品蓄积因此致病。
2021-07-16 20:20
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
