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什么是先天愚型病
补充说明：什么是先天愚型病
a******W 2021-07-16 15:25
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型病又称21-三体综合征，是一种由于21号染色体异常而导致的遗传性疾病，主要特征包括智力障碍、面部特征异常和身体发育迟缓。该疾病通常是由受精卵在分裂过程中21号染色体未分离所致。
先天愚型病是由于21号染色体多了一条而引起的疾病，导致基因表达异常。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等，还可能伴随心脏缺陷和其他器官畸形。
诊断通常需要进行染色体分析，如羊水穿刺术或绒毛取样术；此外，医生还会安排超声波检查以评估胎儿结构异常情况。本病目前没有特效治疗方法，主要是针对患者的具体症状进行干预，如使用利血生、鲨肝醇等药物改善贫血状态。
先天愚型病患者应接受专业的康复训练，同时家长要给予充分的理解和支持，确保孩子得到适当的关爱与教育。
2024-03-14 11:37
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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