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新生儿疾病筛查怎么查
补充说明：新生儿疾病筛查怎么查
a******W 2021-07-16 15:25
新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症筛查 甲状腺功能减退症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 肾上腺皮质激素
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
新生儿疾病筛查通常包括苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、肾上腺皮质激素可逆性结合球蛋白缺乏症筛查以及遗传代谢病串联质谱筛查。这些检查有助于早期发现并治疗某些遗传代谢疾病，确保婴儿健康成长。建议在新生儿时期遵循当地门的指导进行相应检查。
1.苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，通过此筛查可以早期诊断和治疗。采集新生儿出生后72小时内未进食的新鲜足跟血滴于滤纸片上，然后将样本邮寄至指定实验室进行检测。
2.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺发育不全或合成减少所致的一种先天性代谢疾病，通过此筛查可及时发现并干预治疗。通常在婴儿出生后的72小时左右抽取足跟血，随后送至检验室进行分析。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性的溶血性疾病，通过此筛查有助于及早识别异常情况。一般在新生儿出生后48~72小时内采血化验，也可在哺乳前后进行快速检测。
4.肾上腺皮质激素可逆性结合球蛋白缺乏症筛查
肾上腺皮质激素可逆性结合球蛋白缺乏症会导致肾上腺皮质激素水平降低，引起生长迟缓、低血糖等症状。通过此筛查可帮助诊断是否患有该疾病。通常在新生儿出生后3天内采集脐带血样，由专业人员进行检测。
5.遗传代谢病串联质谱筛查
遗传代谢病串联质谱筛查用于评估是否存在多种遗传代谢疾病，包括脂肪酸代谢紊乱等，以早期发现并预防潜在健康风险。新生儿出生后立即采集血液标本，在无菌条件下采集足跟部位的血液，使用专用设备进行检测。
以上各项检查前，应确保新生儿处于安静状态且未进食至少8小时，以免影响结果准确性。同时注意避免剧烈运动，以免增加受伤风险。
2024-01-22 01:07
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