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尿半乳糖阴性用治疗吗
补充说明:尿半乳糖阴性用治疗吗
2021-07-15 15:23
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尿半乳糖阴性无需治疗 。
这是因为尿半乳糖阴性通常意味着患者体内缺乏分解半乳糖的酶,无法正常代谢半乳糖。这种情况下,患者不会出现半乳糖血症的症状,如腹泻、呕吐、体重下降等,因此无需特殊治疗。但建议定期进行相关检查,以监测半乳糖代谢情况。
2021-11-25 13:47
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半乳糖血症(galactosemia)为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征。半乳糖代谢中有3种相关酶中的任何一种酶先天性缺陷均可致半乳糖血症:①半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶(Gal-1-PUT)缺陷:此为经典的半乳糖血症,较为常见;②半乳糖激酶缺陷:较为罕见;③尿-苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶(UDP-Gal-4-E)缺陷:罕见。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病,杂合子者,上述半乳糖代谢的3种相关酶活性约为正常人的1/2,而纯合子者酶活性则显著降低。控制上述3种酶的基因位点现已弄清,尿苷酰转移酶在第9号染色体短臂,半乳糖激酶在第17号染色体长臂,半乳糖-表异构酶在第1号染色体。