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宝宝遗传代谢病是指什么
补充说明：宝宝遗传代谢病是指什么
a******W 2021-07-16 15:24
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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
宝宝遗传代谢病是指由遗传缺陷导致的生物体内某种代谢酶或相关蛋白异常所致的一组疾病，包括多种类型，如苯丙酮尿症、半乳糖血症等。这些疾病通常具有家族遗传特点，可引起神经系统发育障碍、智力低下等症状。
宝宝遗传代谢病是由于基因突变导致的代谢途径异常，影响了正常物质合成与分解过程中的关键酶或蛋白活性，从而干扰了机体对营养物质的吸收利用。不同类型的遗传代谢病有不同的临床表现，但常表现为生长迟缓、智力低下、运动障碍、特殊气味或体味等。
针对遗传代谢病的诊断通常需要进行血液或尿液分析、脑脊液检查以及基因检测。例如，可以通过串联质谱法检测氨基酸水平来筛查苯丙酮尿症；也可以通过DNA测序技术确定特定基因是否存在变异。治疗策略因具体疾病而异，可能涉及饮食调整、补充特殊配方奶粉或药物治疗。例如，苯丙酮尿症患者需严格控制蛋白质摄入并使用低苯丙氨酸食品；半乳糖血症则需避免食用含天然半乳糖的食物，并遵医嘱服用肝脏辅助治疗药物。
早期识别和干预对于改善遗传代谢病患儿预后至关重要，家长应密切关注孩子的生长发育情况，定期进行新生儿疾病筛查，以尽早发现潜在的问题。
2024-03-26 05:10
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遗传代谢病多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症（三十几种病）、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等。遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，发病期不仅仅是新生儿，覆盖全年龄阶段。目前已发现的超过500种，其中有戈谢病、法不里病、苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等疾病。
多发人群：新生儿
治疗费用：市三甲医院约（5000 —— 10000元）
