发病时间：不清楚
家族性高胆固醇血症发病原因
补充说明：家族性高胆固醇血症发病原因
a******W 2021-07-16 15:24
家族性高胆固醇血症 肥胖 甲状腺功能减退 低密度脂蛋白胆固醇 阿托伐他汀钙片
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
家族性高胆固醇血症可能由基因突变、饮食不当、药物副作用、肥胖或甲状腺功能减退引起，治疗需考虑个体差异。建议患者在专业医生指导下进行治疗。
1.基因突变
基因突变导致低密度脂蛋白受体合成异常或者功能障碍，使低密度脂蛋白不能被有效清除，从而引起血液中低密度脂蛋白胆固醇水平升高。针对该病的治疗通常包括使用他汀类药物如阿托伐他汀钙片、洛伐他汀等进行降血脂治疗。
2.饮食不当
长期摄入高脂肪食物会导致肝脏合成过多低密度脂蛋白，进而导致血液中的低密度脂蛋白胆固醇浓度增高。改善饮食结构，减少饱和脂肪酸和反式脂肪酸的摄入量，增加膳食纤维的摄入量，有助于降低低密度脂蛋白胆固醇水平。例如，可以多吃富含可溶性纤维的食物，如燕麦、豆类、水果和蔬菜。
3.药物副作用
某些药物可能会干扰体内胆固醇代谢过程，导致低密度脂蛋白胆固醇水平升高。如果发现药物引起血脂异常，应咨询医生是否需要更换其他替代药物。例如，对于高血压患者，可以在医生指导下选择合适的降压药以减少不良反应发生概率。
4.肥胖
肥胖人群由于机体代谢率下降，可能导致肝脏合成更多的低密度脂蛋白，进一步加重了高胆固醇血症的症状。减轻体重可通过控制饮食和加强体育锻炼来实现。建议每天摄入不超过1500千卡的热量，并且每周至少进行150分钟的有氧运动。
5.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退时，身体的新陈代谢率降低，这会影响胆固醇的代谢，导致低密度脂蛋白胆固醇水平升高。补充甲状腺激素是治疗甲减的主要方法，通过口服左旋甲状腺素钠片来纠正甲状腺功能异常。定期复查甲功指标以调整用药剂量。
针对家族性高胆固醇血症，建议定期进行血脂检测以及肝功能检查，以监测病情变化。必要时，可能还需要进行基因检测以评估遗传风险。
2024-02-19 15:26
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家族性高胆固醇血症(familialhypercholesterolemia,FH)是一种常染色体显性遗传性疾病。本症的发病机制是细胞膜表面的LDL受体缺如或异常，导致体内LDL代谢异常，造成血浆总胆固醇(TC)水平和低密度脂蛋白-胆固醇(LDL-C)水平升高。
多发人群：所有人群
治疗费用：市三甲医院约2000-4000元
阿托伐他汀钙片
1.高胆固醇血症 原发性高胆固醇血症患者，包括家族性高胆固醇血症（杂合子型）或混合性高脂血症（相当于Fredrickson分类法的IIa和IIb型）患者，如果饮食治疗和其它非药物治疗疗效不满意，应用本品可治疗其总胆固醇升高、低密度脂蛋白胆固醇升高、载脂蛋白B升高和甘油三酯升高。 在纯合子家族性高胆固醇血症患者，阿托伐他汀钙可与其它降脂疗法（如LDL血浆透析法）合用或单独使用（当无其它治疗手段时），以降低总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇。 2.冠心病 冠心病或冠心病等危症（如：糖尿病，症状性动脉粥样硬化性疾病等
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
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奥利司他胶囊结合微低热能饮食适用于肥胖和体重超重者包括那些已经出现与肥胖相关的危险因素的患者的长期治疗。奥利司他胶囊具有长期的体重控制（减轻体重、维持体重和预防反弹）的疗效。服用奥利司他胶囊可以降低与肥胖相关的危险因素和与肥胖相关的其它疾病的发病率，包括高胆固醇血症、2型糖尿病，糖耐量低减，高胰岛素血症、高血压，并可减少脏器中的脂肪含量。
