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先天愚型是什么病
补充说明：先天愚型是什么病
a******W 2021-07-16 15:24
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李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
先天愚型又称21-三体综合征，是一种由于21号染色体异常而导致的遗传性疾病，通常伴有智力障碍和多种身体发育缺陷。该疾病主要是由于受精卵在分裂过程中21号染色体未分离所致。
先天愚型是由于21号染色体多了一条而引起的疾病，导致基因表达异常。典型症状包括智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等，还可能伴随心脏缺陷和其他器官畸形。
可以通过羊水穿刺或绒毛取样术获取胎儿DNA进行检测，也可以通过超声波检查评估胎儿结构是否正常。目前没有针对先天愚型的具体治疗方法，但早期的行为干预和教育支持可以改善患者的生活质量。必要时，可遵医嘱使用脑蛋白水解物片、奥拉西坦胶囊等神经营养药物促进大脑功能恢复。
面对先天愚型，家庭成员应给予患者充分的理解与关爱，同时建议定期进行健康体检以及咨询专业医生的意见，以确保患者得到适当的医疗护理和支持。
2024-03-07 12:26
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。 美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
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